Test de dépistage de la porteuse
Procréation médicalement assistée:
Qu'est-ce que le test de dépistage des porteurs ?
Il s'agit d'un test génétique qui analyse l'ADN de deux personnes, généralement un couple qui prévoit d'avoir des enfants, afin de détecter si elles sont porteuses de mutations génétiques récessives associées à des maladies héréditaires. Même si ces personnes ne sont pas atteintes de la maladie, elles peuvent la transmettre à leurs enfants si elles sont toutes deux porteuses de la même mutation.
Pourquoi est-il important de procéder à un dépistage des porteurs ?
Le test de dépistage du portage fournit des informations précieuses pour une prise de décision éclairée en matière de procréation. Il permet aux couples :
- Connaître le risque de transmettre des maladies génétiques à ses enfants : si les deux partenaires sont porteurs de la même mutation, le risque que leur progéniture en soit atteinte est de 25 %.
- Envisager les options de reproduction : si le couple est porteur d'une maladie génétique, il peut opter pour des techniques de reproduction assistée telles que la fécondation in vitro avec dépistage génétique (FIV-PGS) afin d'éviter la transmission de la mutation à ses enfants.
- Planifier leur avenir familial : les informations obtenues grâce au test peuvent aider les couples à prendre des décisions concernant le nombre d'enfants qu'ils souhaitent avoir, l'adoption ou même des tests génétiques prénataux plus spécifiques.
Quelles sont les maladies qui peuvent être détectées par le test de dépistage du portage ?
El panel de enfermedades genéticas que se analiza en el test puede variar según la clínica o laboratorio que lo realice. Sin embargo, generalmente incluye enfermedades como:
- La mucoviscidose.
- L'amyotrophie spinale.
- Thalassémie.
- La maladie de Tay-Sachs.
- Surdité de perception.
- Dystrophie musculaire de Duchenne.
Comment le test de dépistage du portage est-il effectué ?
Le test est réalisé à partir d'un simple échantillon de sang prélevé sur chaque partenaire. L'échantillon est analysé dans un laboratoire génétique pour détecter la présence de mutations dans les gènes spécifiques sélectionnés. Les résultats du test sont généralement disponibles dans un délai de 2 à 4 semaines.
Dans quels cas le dépistage des porteurs est-il recommandé ?
Le dépistage des porteurs est particulièrement recommandé dans les cas suivants :
- Les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques.
- Personnes d'origine ethnique présentant une prévalence plus élevée de certaines maladies génétiques.
- Les couples qui ont déjà eu des grossesses présentant des anomalies génétiques.
- Les femmes qui souhaitent tomber enceintes plus tard dans leur vie.
A l'Institut Malavé, nous disposons d'une équipe de spécialistes hautement qualifiés en génétique de la reproduction et en conseil génétique pour offrir à nos patients la meilleure prise en charge et des conseils personnalisés pour la réalisation du test de dépistage du portage.
Si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous vous inquiétez de la possibilité de transmettre des maladies génétiques à votre progéniture, n'hésitez pas à nous contacter pour obtenir plus d'informations sur le dépistage des porteurs.
