Test de cribado de portadores
Reproducción Asistida:
¿Qué es el test de cribado de portadores?
Se trata de una prueba genética que analiza el ADN de dos personas, generalmente una pareja que planea tener hijos, para detectar si son portadores de mutaciones genéticas recesivas asociadas a enfermedades hereditarias. Aunque estas personas no presenten la enfermedad, sí pueden transmitirla a sus hijos si ambos son portadores de la misma mutación.
¿Por qué es importante realizar el test de cribado de portadores?
El test de cribado de portadores ofrece información valiosa para la toma de decisiones reproductivas informadas. Permite a las parejas:
- Conocer su riesgo de transmitir enfermedades genéticas a sus hijos: Si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación, el riesgo de que su descendencia la padezca es del 25%.
- Considerar opciones reproductivas: En caso de ser portadores de una enfermedad genética, las parejas pueden optar por técnicas de reproducción asistida como la fecundación in vitro con selección genética (FIV-PGS) para evitar la transmisión de la mutación a sus hijos.
- Planificar su futuro familiar: La información obtenida en el test puede ayudar a las parejas a tomar decisiones sobre el número de hijos que desean tener, la adopción o incluso a realizar pruebas genéticas prenatales más específicas.
¿Qué enfermedades se pueden detectar con el test de cribado de portadores?
El panel de enfermedades genéticas que se analiza en el test puede variar según la clínica o laboratorio que lo realice. Sin embargo, generalmente incluye enfermedades como:
- Fibrosis quística.
- Atrofia muscular espinal.
- Talasemia.
- Enfermedad de Tay-Sachs.
- Sordera neurosensorial.
- Distrofia muscular Duchenne.
¿Cómo se realiza el test de cribado de portadores?
El test se realiza mediante una simple muestra de sangre de cada miembro de la pareja. La muestra se analiza en un laboratorio genético para detectar la presencia de mutaciones en los genes específicos seleccionados. Los resultados del test suelen estar disponibles en un plazo de 2 a 4 semanas.
¿En qué casos se recomienda realizar el test de cribado de portadores?
El test de cribado de portadores se recomienda especialmente en los siguientes casos:
- Parejas con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
- Personas de origen étnico con mayor prevalencia de determinadas enfermedades genéticas.
- Parejas que han tenido embarazos previos con anomalías genéticas.
- Mujeres que desean embarazarse a edad avanzada.
En Instituto Malavé, contamos con un equipo de especialistas altamente cualificados en genética reproductiva y consejo genético para ofrecer a nuestros pacientes la mejor atención y el asesoramiento personalizado en la realización del test de cribado de portadores.
Si estás pensando en tener hijos y te preocupa la posibilidad de transmitir enfermedades genéticas a tu descendencia, no dudes en contactarnos para solicitar más información sobre el test de cribado de portadores.
