Le test de compatibilité génétique, le test de porteur ou le test des maladies récessives est un test permettant d’étudier le matériel génétique d’une personne. Il est axé sur la détection des mutations susceptibles de provoquer plus de 500 maladies génétiques récessives ayant un impact différent sur la qualité de vie des patients. Les maladies autosomiques récessives surviennent lorsque deux copies mutées (ou allèles) du même gène sont héritées. Pour cela, il faut que le père et la mère soient tous deux porteurs de la maladie, c’est-à-dire qu’ils possèdent tous deux une copie altérée du gène et que, par hasard, ils aient tous deux transmis cette copie altérée à leur enfant. Lorsque les deux partenaires sont porteurs de mutations récessives du même gène, il y a 25 % de chances que leurs enfants soient atteints de la maladie, 50 % de chances qu’ils soient porteurs sans être atteints de la maladie et 25 % de chances qu’ils soient libres ou pas porteurs de la mutation.
Maladie récessive autosomique
Maladie récessive liée au chromosome X
Ce test de compatibilité est prescrit à tous les couples, qu’ils aient ou non des problèmes de fertilité. Dans le cas où un couple fait le test et sait avant la conception que les deux sont porteurs de la même maladie ou que la mère est porteuse d’une maladie liée au chromosome X, un traitement de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) devra être effectué afin d’éviter que la progéniture ne souffre de la maladie. En outre, le test de compatibilité est l’un des facteurs clés dans la sélection des ovocytes ou du sperme de donneur appropriés aux caractéristiques de chaque patient.
