El test de compatibilidad genética, Test de portadores o test de enfermedades recesivas es una prueba para estudiar el material genético de una persona y está enfocado en la detección de mutaciones que pueden ser causantes de más de 500 enfermedades genéticas recesivas con distinto impacto en la calidad de vida de los pacientes. Las enfermedades autosómicas recesivas aparecen cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello es preciso que tanto el padre como la madre sean portadores de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, los dos hayan pasado la copia alterada a su hijo. Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos padezcan la enfermedad, un 50% de que sean portadores, pero no sufran la enfermedad, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores).
Enfermedad autosómica recesiva
Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X
Este test de compatibilidad está indicado para cualquier tipo de pareja, tenga problemas de fertilidad o no. En el caso en que una pareja se realizara el test y supiera antes de la concepción que ambos son portadores de la misma enfermedad o la madre es portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X, se tendría que realizar un tratamiento de diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) para poder evitar que la descendencia padezca la enfermedad. Además, el test de compatibilidad es uno de los factores claves a la hora de poder seleccionar los ovocitos o el semen de donante adecuados a las características de cada paciente.
